Nous avons appris, par un communiqué de l’Agence France Presse,
que des chercheurs bordelais veulent créer une application pour les Smartphones afin d’offrir à l’individu d’utiliser les informations contenues dans la séquence de son propre ADN, une
séquence qui pourra être obtenue de compagnies privées pour quelques centaines d’euros dans un avenir relativement proche.
En France, les tests génétiques, et a fortiori le séquençage de son ADN ne sont autorisés que dans trois cas : la justice, la médecine, et la recherche. Hors de ces cadres, l’utilisation des tests génétiques est punie par la Loi. Ainsi, la compagnie (Portable Genomics) que les chercheurs bordelais veulent créer pour utiliser notre séquence d’ADN, ne peut s’établir qu’hors de nos frontières, à San Diego dans le cas d’espèce. Le nombre de reprises du communiqué de l’AFP par différents médias semble indiquer l'importance de la chose ... Qu’il serait dommage de laisser « fuir » une telle innovation ! Une fois de plus, la France n’est-elle pas à la traîne en ne reconnaissant pas l’intérêt vital qu’il y a d’être à la pointe de la technoscience ? .
Ceci me rappelle une phrase de Pierre Desproges : « L'homme de science le sait bien, lui, que seule la science, a pu, au fil des siècles, lui apporter l'horloge pointeuse et le parcmètre automatique sans lesquels il n'est pas de bonheur terrestre possible. » Décalé par rapport au sujet de ce billet ? Pas tant que cela finalement !
Dans un éditorial déjà ancien[1], mais toujours d’actualité, la revue Nature écrivait, sous le titre « mon génome, et alors ? » que la recherche doit progresser dans l’aide qui est nécessaire pour permettre aux individus d’utiliser leur information génomique et pour les protéger de son utilisation par d’autres. En effet, si l’ère de la génomique personnelle est arrivée, nombreux sont les défis inédits, et non anticipés, que chacun rencontre, et rencontrera plus encore à l’avenir. Ceci concerne l’utilisation de l’information présente dans la séquence de l’ADN, et les limites de ce qu’elle peut nous apporter dans la connaissance de notre santé future. Quelle est la valeur prédictive d’associations génétiques entre des variations individuelles de séquence et des maladies qui, pour la plupart, sont multigéniques[2] et relèvent de traits quantitatifs ?
Les promoteurs et hérauts de cette génomique prédictive, dont les détracteurs parlent en termes de « boule de cristal ADN », nous vantent les services rendus et l’intérêt médical de ces tests génétiques. Ils prétendent répondre à des attentes du public, alors même qu’ils en créent le besoin en faisant croire qu’on ne peut plus aujourd’hui se passer de la connaissance de son « avenir médical ». Ils reprennent, bien sûr, les quelques exemples pour lesquels une prédisposition, même peu significative, permet un suivi de santé, une prévention. Et régulièrement, revient la prédisposition aux cancers du sein. En effet, si elle a la malchance d’hériter d’un gène BRCA1 muté, une femme a un risque important de développer un cancer du sein ou de l’ovaire. Il existe un débat sur l’intérêt médical d’une prophylaxie fondée sur une ablation précoce des deux seins et des ovaires. Mais qu’en dire sur le plan éthique et surtout humain ? Il reste que, connaissant sa possible prédisposition, une femme peut se faire suivre plus précocement et plus assidûment que dans le cadre du dépistage de routine qui, fort heureusement, s’est mis en place ces dernières année. Mais, quand je lis, dans le communiqué de l’AFP : « Une mention "cancer du sein" accompagnée d'une icône rouge soulignera par exemple une prédisposition à cette maladie tandis qu'une icône verte indiquera l'absence de risque », je bondis, j’explose ! Seuls 5 % des cancers du sein sont hérités sur un mode monogénique[2] (tels qu’une mutation du fameux gène BRCA1) et sont donc susceptibles de lancer une icône rouge. Donc, non seulement on inquiète parfois inutilement, mais on rassure dangereusement, puisque le risque de développer un cancer du sein est vingt fois plus important en dehors d’un cadre héréditaire simple (monogénique).
Pour le reste, et ainsi que je le dis souvent si l’on me « prédit » un risque de 22 % d’avoir un cancer de la prostate, dois-je m’intéresser à ces 22 % ou aux 88 % de chances de ne pas en avoir. D’ailleurs, si je suis dans ces 22 %, mon risque sera de 100 %. Mais, étant donné que le risque moyen dans la population moyenne d’Europe de l’ouest est d’environ 17 %, je m’interroge toujours sur la signification de cette prédiction. Ne va-t-on pas inquiéter inutilement des personnes qui ne vont pas forcément déclarer ces maladies ? La valeur prédictive des associations qu'on peut faire entre génome et santé est très en deçà des attentes. Elle ne parvient pas non plus à accroître significativement la valeur de facteurs plus traditionnels de prédiction de la bonne santé, tels que le mode de vie et l'histoire familiale.
Quant à l’utilisation du Smartphone comme véhicule d’information génétique à destination de son médecin traitant, sorte de DMP (dossier médical personnel[3]), on veut nous faire croire à son intérêt a priori. Plus qu'une révolution génétique, il s'agit bien d’un questionnement éthique et d'une rupture sociologique, celle de la confrontation de l'homme, des hommes, avec des informations qui ont à voir avec leur avenir personnel, et qui sont susceptibles de porter leur intimité génétique sur la place publique[4]. Nous sommes dès à présent confrontés aux défis que représente l'utilisation de cette information, dans un contexte où la prédiction basée sur le code génétique est limitée par l’interaction complexe des gènes, des facteurs environnementaux et l’histoire biologique des individus.
En fait, l’intérêt scientifique de séquencer l’ADN de nombreux individus est évident pour la connaissance de la variabilité génétique entre les hommes. A terme, il est certain dans la compréhension des relations entre génome et environnement, et donc dans le domaine de la santé publique. Mais il est discutable aujourd’hui dans son applicabilité à l’individu, et dans l’intérêt qu’il a pour celui qui paie des officines privées pour l’établir. Son utilité immédiate est certainement pour ceux pour qui connaître une population est crucial, comme les assureurs, ceux qui veulent « gérer » des flux migratoires, ou ceux qui veulent obtenir un maximum de certitudes sur les performances d’un collaborateur ou de potentielles inadaptations (génétiquement déterminées ?) à un emploi. Or : « Nul ne peut faire l'objet de discriminations en raison de ses caractéristiques génétiques » (article 16-13 du Code civil).
Il existe un décalage important entre la recherche fondamentale en génétique et en génomique et la représentation qu’en a la société. Ce décalage peut être entretenu par le discours même des biologistes moléculaires. C’est un discours fait de métaphores liées en particulier à l’informatique : la génétique est présentée comme un « programme » fondé sur un « codage », et incluant des « serrures », des « séquences », des « lettres », etc. … Si tout est codé dans un alphabet immuable, comment échapper au déterminisme ? La recherche sur le génome humain a donc progressé de façon formidable, dans tous les sens du terme : à la fois remarquable, extraordinaire, et terrifiant. N’est-il pas terrifiant, en effet, d’entendre certains réduire l’homme à sa complexion génétique, et donc à son génome ?
Enfin, il faut, devant ces innovations, ouvrir le débat sur un point qui est considéré comme une évidence par les développeurs de sociétés telles que Portable Genomics[5] : « Notre génome est personnel. Pourquoi n'y aurions-nous pas accès ? ». Le fait que notre génome nous appartienne ne peut pas être affirmé péremptoirement. C'est un sujet de débat. S’il existe une non patrimonialité du corps humains (qui nous empêche, rappelons le, d’en faire ce que bon nous semble), la Loi ne devrait-elle pas affirmer une non patrimonialité du génome (ce qui, incidemment, pourrait en limiter la brevetabilité). N'avons nous pas une responsabilité vis-à-vis des autres, nos ascendants et nos enfants, entre autres. C'est un patrimoine que nous avons reçu et que nous transmettons … A manipuler avec précaution !
[1] Nature Vol 456, issue N° 7218 - 6 Novembre 2008
[2] Pour simplifier, on peut dire que de nombreuse maladies génétiques rares sont transmises par un seul gène muté, défectueux, il s’agit de maladies monogéniques. Parfois, la probabilité de déclencher la maladie, on parle de pénétrance » est de, ou voisine de 100% si l’on hérite du mauvais gène. Parfois, elle est inférieure à 100%, et le risque ne peut être calculé que sur une base populationnelle. La statistique ne s’applique pas à l’individu. Mais la plupart des maladies génétiques, ou ayant une composante génétique, n’obéissent pas à la situation simple un gène / une maladie. Plusieurs gènes mutés, ou des combinatoires de différents variants de différents gènes (on parle de formes alléliques) interviennent. Dans ces cas, on peut reconnaître des associations, forcément partielles, entre un variant donné et une plus forte prédisposition à telle ou telle maladie.
[3] Voir l’avis N°104 du CCNE (mai 2008) : « Le "dossier médical personnel" et l'informatisation des données de santé »
[4] On lira, avec intérêt, le rapport du Nuffield Council on Bioethics intitulé « Profilage médical et médecine en ligne : éthique du « soin de santé personnalisé » dans une ère de consumérisme » qui place les techniques abordées ici dans un contexte beaucoup plus vaste.
[5] Cité dans le communiqué de l’AFP
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